Каково Перемещение Хромосомы?
Хромосома - проволока ДНК и связанных белков, которые существуют в ядрах eukaryotic клеток и несут гены организма. Человеческий генетический материал составлен из 46 хромосом, 23 от каждого родителя. Перемещение хромосомы обращается к передаче части одной хромосомы к другому положению на той же самой хромосоме или к положению на негомологичной хромосоме. Когда перемещение хромосомы происходит, включая единственную хромосому, оно упоминается как сдвиг . Исследования нашли, что перемещения произошли в развитии, но большинство перемещений не обеспечивает адаптивное преимущество для организма.
Перемещения сначала наблюдались к концу девятнадцатого века, и они часто замечались в злокачественных опухолях, где их с тех пор показали, чтобы быть распространенными. Дальнейшее исследование имеет, показал соединение между перемещением хромосомы и множеством неупорядоченностей. Например, специфический тип перемещения хромосомы, названного Robertsonian translocation І, часто происходит в пациентах с семейным синдромом Дауна. Это отличается от большего количества стандартной формы синдрома Дауна, в котором у пациента есть 47 хромосом из-за дополнительной копии хромосомы 21. Пациенты с семейным синдромом Дауна часто наследовали перемещение Robertsonian от родителя, который только имеет 45 хромосом, но не затронут.
Уравновешенное перемещение происходит, когда части двух хромосом обменивают места. В уравновешенном перемещении весь генетический материал, который должен присутствовать, является, фактически, настоящим, и человек вероятен не проявить любые проблемы со здоровьем. Если у человека с уравновешенным перемещением хромосомы будет ребенок, и только одна из хромосом с перемещением передана, то ребенок будет пропускать некоторый генетический материал и иметь три копии, а не два, другого материала. Это называют неуравновешенным перемещением.
Уравновешенное перемещение хромосомы, как оценивается, происходит в одном из каждых 625 людей. Хотя эти люди, вероятно, будут здоровы, у них есть увеличенный риск столкновения со множеством репродуктивных проблем, включая ошибку, мертворождение, бесплодие, и рождение ребенка с врожденными дефектами. Генетическая рекомендация и тестирование могут помочь определить, какова ситуация.
Один инструмент исследования для просеивания для перемещений называют Многокрасочным Цветением На месте Гибридизацией (Многокрасочная РЫБА), также известен как спектральный karyotyping. Это используется для диагнозов рака и может показать малые перемещения, которые не были бы иначе замечены. Giemsa-запятнанные кариотипы - другой аналитический инструмент.